Boala „invizibilă”, miastenia gravis este o afecțiune cronică neuromusculară care se manifestă prin oboseală severă la repetarea unei anumite mișcări și slăbiciunea mușchilor voluntari ai corpului. Însuși termenul de „miastenia gravis” se traduce prin „slăbiciune musculară severă”.
Aflăm astăzi, de la reprezentanții Asociației Miastenia Gravis România, ce înseamnă această boală, ce simptome are pacientul, cum se pune diagnosticul și de ce această afecțiune este considerată a fi una complexă și misterioasă.
Ce înseamnă boala neuromusculară?
Este vorba de un defect în transmiterea impulsului nervos de la nerv la fibra musculară, ceea ce face ca mușchii să-și piardă tonusul și forța până la imposibilitatea de a efectua mișcări.
Cauza miasteniei – boală autoimună
Bolile numite autoimune, din care face parte si MG, sunt caracterizate prin faptul ca organismul produce anticorpi „anormali” sau care „o iau razna” și atacă structuri normale ale corpului care nu mai sunt recunoscute ca fiind proprii; în cazul miasteniei gravis, anticorpii anormali sunt produși contra unor proteine de la nivelul joncțiunii între nerv și mușchi – numite receptori, care astfel sunt blocați. Impulsul nervos nu se mai transmite la mușchi și aceștia nu se mai contractă.
Cine se poate îmbolnăvi de miastenie?
Miastenia gravis este considerată o boală rară, frecvența cazurilor este de 1 la 10.000 persoane, mai frecvent femeile între 15 și 30 ani, barbații sunt atinși mai frecvent după vârsta de 50 de ani, dar practic oricine poate face boala, chiar și copiii mici.
Care sunt simptomele acestei boli „ciudate”?
Caracteristica Miasteniei este slăbiciunea progresivă a mușchilor voluntari și afectează diferiți mușchi, în grade diferite, pe rând, sau mai mulți deodată, de unde și marea variabilitate a simptomelor de la caz la caz dar și pentru aceeași persoană de la un moment la altul.
Slăbiciunea se agravează la repetarea mișcărilor și se ameliorează la repaus. Trebuie să înțelegem că mușchii nu înseamnă numai cei care mișcă brațele și picioarele, cei cu care mergem, alergăm, urcăm scări sau cărăm greutăți, ci tot mușchi sunt și cei care ne ajută să vorbim, să mestecăm și să înghițim mâncarea, să ținem ochii deschiși, să vedem o singură imagine cu ambii ochi, cei care ne coordonează mimica feței ca și cei care ne coordonează respirația. Bolnavii de miastenie pot avea probleme cu toți acești mușchi, simultan sau pe rând. Ciudat, nu? Nu seamană cu nicio boală „obișnuită”.
Cum descriu bolnavii de miastenie ceea ce simt?
De cele mai multe ori și pentru bolnav e greu să realizeze și să descrie ce simte, mai ales când simptomele sunt discrete și apar și dispar aparent fără explicație.
Activități simple pentru cei mai mulți oameni devin dificile sau imposibile pentru miastenic, cum ar fi mâncatul, vorbitul sau râsul…
„…cand am ochii obositi, pleoapele imi sunt grele si se lasa peste ochi, incat nu-i mai pot deschide, pe amandoi sau uneori doar pe unul din ei…
…cand ma uit lateral sau in sus, vad dublu, uneori sunt doua obiecte in loc de unul sau imaginile capata un al doilea contur…
…vorbesc cu voce tare si la un moment dat nu mai pot pronunta clar, vocea devine nazonata si nu se mai intelege ce spun…
…uneori am o fata “lunga”, parca fara expresie, colturile gurii imi sunt lasate, nu mai pot sa rad cu toata gura ci doar schitez o grimasa…
…alteori nu mai pot sa tin gura inchisa, simt ca mandibula cade si trebuie sa o mentin cu mana…
…cand mananc ceva tare, un covrig sau biscuit, la un moment dat obosesc sa mestec si mancarea imi ramane in obraji, ca la hamsteri…
…ma inec cand inghit alimente solide, trebuie sa beau mereu apa in timpul mesei…
…ma inec si cu apa, tusesc si imi dreg mereu vocea, uneori apa imi iese pe nas…
…scap obiectele din mana, nu mai pot sa tin nici pixul pe hartie, nu pot ridica bratele in sus sa ma pieptan…
…urc greu treptele, ma opresc des, nu mai pot sa ma ridic de pe scaun, din pat…
…cand merg, mi se moaie dintr-o data genunchii si chiar am cazut brusc pe strada sau pe scari, lumea m-a etichetat drept betiv(a) sau drogat(a)…
…am avut toate aceste simptome…
…am ajuns in criza, nu am mai putut inghiti nici saliva si nici respira bine si m-au dus la spital unde imediat m-au conectat la un aparat de respiratie artificiala…„ sunt poveștile celor care s-au împrietenit cu miastenia.
În privința diagnosticului, poate fi confirmat printr-o serie de teste și analize, cum ar fi:
Testul cu neostigmin
Constă în injectarea substanței urmată de evaluarea forței musculare după un timp. Dacă forța musculară crește și performanțele la testul de efort se îmbunătățesc, diagnosticul de miastenie este foarte probabil.
Electromiografia
EMG (stimulare nervoasa repetitiva) și Single Fiber EMG susține diagnosticul de MG atunci când apar anumite aspecte caracteristice.
Testarea anticorpilor antireceptor acetilcolinic ți anticorpilor anti-MuSK
Aceste teste constau în recoltarea de sânge și identificarea prezenței acestor anticorpi anormali. Aproximativ 85% din pacienți au anticorpi anti receptor acetilcolinic prezenți în sânge și acest fapt constituie un diagnostic sigur. Din cei 15% care nu au anticorpi anti receptor acetilcolinic (seronegativi) o parte au prezenți anticorpi anti-MuSK (40-70%).
Examenul computer tomografic (CT) sau rezonanta magnetica nucleara (RMN)
Examenul computer tomografic (CT) sau rezonanța magnetică nucleara (RMN) pentru mediastin se fac pentru a evidenția eventuale anomalii sau tumori ale timusului.
Există și pacienți la care testele pot fi negative, dar examenul neurologic care susține diagnosticul de MG are valoare mai mare.
De ce miastenia este considerată o boală complexă și misterioasă?
Pentru că este o boală foarte greu de recunoscut și diagnosticat chiar ți pentru medici, de aceea cei mai mulți bolnavi trăiesc un adevărat calvar până boala ajunge să fie diagnosticată și apoi până sunt înțeleși total de cei din jur.
Chiar și familiei și celor apropiați le e greu să conceapă ca cineva care pare normal la un moment dat, după numai câteva ore nu mai poate mișca sau cade din picioare. Bolnavul pare labil psihic, ipohondru în cel mai bun caz. Toate sunt puse pe seama “asteniei de primăvară” sau lipsei de calciu, cu atât mai mult cu cât simptomele sunt greu de reprodus și pacientul la prima vedere pare normal.
